Avrupa genelinde yankı uyandıran bir vakada, nadir rastlanan kansere neden olan bir genetik mutasyonu taşıyan bir sperm donörünün spermleriyle dünyaya gelen 67 çocuktan en az 10’una kanser teşhisi konuldu. Uzmanlar, olayın “genetik felaket” olarak değerlendirilebileceğini belirtiyor.
Uyarılar Göz Ardı Mı Edildi?
Uzmanlar, yıllardır tek bir sperm donörünün spermlerinin çok sayıda ülkede kullanılmasının sosyal, psikolojik ve tıbbi risklerine dikkat çekiyordu. Son vakayla birlikte bu uyarılar bir kez daha gündeme geldi. 2008–2015 yılları arasında doğan çocukları kapsayan olay, tespit edilen ciddi bir genetik sorun sonrasında ailelerin izini sürmenin ne denli karmaşık olabileceğini de gözler önüne serdi.
“Avrupa Çapında Doğum Sınırı Gerekli”
Fransa’nın Rouen Üniversitesi Hastanesi’nden biyolog Dr. Edwige Kasper, vakayı İtalya’nın Milano kentinde düzenlenen Avrupa İnsan Genetiği Derneği’nin yıllık toplantısında sundu. Kasper, “Tek bir donör için Avrupa çapında bir doğum veya aile sınırı getirmeliyiz” çağrısında bulundu. Kasper, tüm sperm donörlerine kapsamlı genom dizilimi yapılmasının gerçekçi olmadığını kabul etmekle birlikte, bu olayın “anormal bir genetik yayılım” olduğuna dikkat çekti.
Teşhis, Ailelerin Kliniklerle Temasa Geçmesiyle Ortaya Çıktı
Olay, iki ailenin çocuklarında nadir bir genetik varyanta bağlı gelişen kanser türleri sonrası doğurganlık klinikleriyle temasa geçmesiyle ortaya çıktı. Avrupa Sperm Bankası, TP53 adlı gendeki bu varyantın bazı sperm örneklerinde bulunduğunu doğruladı.
Li-Fraumeni Sendromuna İşaret
Bağışın yapıldığı 2008 yılında söz konusu varyantın kansere neden olabileceği bilinmiyordu ve standart tarama yöntemleriyle tespit edilemiyordu. Ancak yapılan son analizler, bu mutasyonun kalıtsal kanser yatkınlığıyla bilinen Li-Fraumeni sendromuyla ilişkili olduğunu gösterdi. Kasper, genetik veri tabanları, bilgisayar analizleri ve laboratuvar testleri yoluyla yaptığı değerlendirme sonucunda çocukların genetik danışmanlığa ihtiyaç duyduğunu belirtti.
23 Çocukta Varyant Tespit Edildi
Avrupa genelinde genetik ve pediatri merkezleri kendi vakalarını incelemeye başladı. 8 Avrupa ülkesinden 46 aileden 67 çocuk test edildi. TP53 varyantı 23 çocukta bulunurken, bunların 10’unda lösemi ve non-Hodgkin lenfoma gibi kanser türlerine rastlandı.
Takip ve Tarama Önerisi
Uzmanlar, bu genetik varyanta sahip çocukların düzenli olarak tüm vücut ve beyin MR’ları ile izlenmesi gerektiğini, yetişkinlikte ise meme ve karın ultrasonlarının uygulanmasının hayati önem taşıdığını vurguluyor.
Avrupa Sperm Bankası: “Sayı Net Değil, Politikamız Uygulandı”
Olayın merkezindeki Avrupa Sperm Bankası, donörün spermiyle 67’den fazla çocuğa hamile kalındığını doğruladı. Kurum, her sperm donörü için 75 aile sınırı bulunduğunu belirtti ancak “tek bir donörden kesin kaç çocuğun doğduğu” konusunda net rakam veremediklerini ifade etti. Olayla bağlantılı tüm kliniklerin uyarıldığı açıklandı.
News
