Marmara Üniversitesi Pendik Eğitim ve Araştırma Hastanesi Çocuk İmmünolojisi ve Alerji Hastalıkları Bilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Ahmet Oğuzhan Özen, mesleki hayatını nedeni bilinmeyen bağışıklık hastalıklarının kökenlerini araştırmaya ve tedavi yöntemleri geliştirmeye adadı. 2015 yılında CHAPLE sendromunu keşfederek tıp dünyasında devrim yaratan Prof. Dr. Özen, bu hastalığın 2017’de tıp literatürüne girmesini sağladı. Sonraki yıllarda, bu genetik hastalığın tedavisinde önemli bir adım atıldı. Uluslararası işbirliğiyle geliştirilen ilaç, geçtiğimiz yıl Amerikan Gıda ve İlaç Dairesi (FDA) tarafından onaylandı ve kullanıma sunuldu. Marmara Üniversitesi Tıp Fakültesi, bu devrim niteliğindeki araştırmanın öncüsü olarak dikkat çekti.
Hastalar tamamen sağlığına kavuşuyor
Prof. Dr. Ahmet Oğuzhan Özen’in keşifleri sayesinde, kalıtsal CHAPLE sendromu nedeniyle 7 çocuğunu kaybeden ve uzun yıllardır tedavi arayan 45 yaşındaki Hatice Halil ile 6,5 yaşındaki kızı Lara, hayata tutundu. 2014'te Suriye’den Gaziantep’e göç eden Hatice Halil, tedavi için Türkiye genelinde birçok şehir gezdiğini açıkladı. Prof. Dr. Özen, çeşitli ilaç firmalarıyla yürüttüğü klinik araştırmalar sonucunda, 2023 Ağustos ayında CHAPLE sendromu için geliştirilen ilaca ruhsat aldıklarını belirtti. Özen, "Mucizevi bir şekilde, hastalar tedaviye başladıkları ilk dakikadan itibaren iyileşme belirtileri gösteriyor ve kısa sürede sağlığına kavuşuyorlar" dedi.
Bu hastalar, ‘bağırsakta protein kaybı var’ denilerek sadece destek tedavisi alabiliyordu
Prof. Dr. Ahmet Oğuzhan Özen, yaklaşık 10 yıldır üzerinde çalıştığı CHAPLE sendromu projesinde, 'CD55 eksikliği' olarak bilinen hastalığın kökenini 2015 yılında keşfettiklerini açıkladı. 2013 yılında hastayı ilk kez gördüklerinde nedenini anlamadıklarını belirten Özen, idame tedavilerle hastayı hayatta tutmaya çalıştıklarını söyledi. 2015'te genomik incelemeler sonucunda CD55 genindeki mutasyonu belirleyerek hastalığın tanısını koyduklarını belirten Özen, “Bu tanı, tıp literatürüne ilk kez bizim hastanemizde girdi. Tedavi geliştirme sürecinde, bağışıklık sistemindeki anormal çalışmaları tespit ettik ve tedaviyi buna yönelik olarak geliştirdik. Sonuç olarak, hastalığın tedavi edilebilir olduğunu kanıtladık” dedi. Bu bulgular, tıp dünyasında önemli bir yer edindi.
5 yıl boyunca çalışmalarımızı sürdürdük
Prof. Dr. Ahmet Oğuzhan Özen, CHAPLE sendromunun tedavisi için 2019 yılında Amerikan menşeli bir firma ile uluslararası işbirliği başlattıklarını açıkladı. Özen, “Çalışmalar, hastanemizin öncülüğünde başladı ve ilk klinik araştırmalar da burada yapıldı. 5 yıl süren çalışmalar sonucunda başarılı sonuçlar elde ettik ve ilaç, geçen yıl Amerikan Gıda ve İlaç Dairesi (FDA) tarafından onaylandı. Şu anda, CHAPLE sendromunda kullanılan bu ilaç, yüzde yüz etkili ve yan etki profili düşük, kolay tolere edilebilen bir tedavi seçeneği olarak dünyada birçok hastanın tedavisinde kullanılıyor. Önceden ölümcül olan bu çocukluk çağı hastalığı, artık yüzde yüz başarılı bir şekilde tedavi edilebiliyor” dedi.
Batı toplumlarında bize göre biraz daha az
CHAPLE sendromu, bağışıklık hücrelerinin kendi vücuda saldırması sonucu ortaya çıkan bir bağışıklık kusurudur. Karın ağrısı, ishal, kusma, büyüme geriliği, sık hastalanma, göz çevresi, bağırsak ve bacaklarda ödem gibi belirtiler gösterir. Ancak en ciddi etkisi, damar tıkanıklığı ve kalpte pıhtı oluşturma gibi ölümcül sonuçlar doğurabilir. Bu nadir kalıtsal hastalık, özellikle Erzurum, Iğdır, Şanlıurfa gibi doğu bölgelerinde daha fazla görülmektedir. Prof. Dr. Özen, “Bizim coğrafyamızda bu hastalığın daha sık görülmesinin nedeni akraba evliliklerinin yaygın olması. Batı toplumlarında daha nadir rastlanıyor. Ancak dünya genelinde hemen her ülkede bu hastalar bulunuyor ve biz uluslararası hekimlerle işbirliği yaparak tedavi geliştirmeye devam ediyoruz” dedi.
Bağırsaktan protein kaybı gösterdiği için hasta oldukları tespit edilebiliyordu
Prof. Dr. Ahmet Oğuzhan Özen, CHAPLE sendromu hastalarının daha önce çeşitli doktorlara başvurarak çare aradığını ancak tam bir tedavi bulamadığını belirtti. Özen, “Hastalar çocuk doktorları, gastroenteroloji uzmanları ve bağışıklık hekimlerine başvuruyorlardı. Hastalık, bağırsaktan protein kaybı gösterdiği için tespit ediliyordu, ama moleküler nedenler belirlenmediğinde hedefe yönelik tedavi sağlanamıyordu. Bu nedenle hastalar sadece destekleyici tedavilerle hayatta kalıyordu. Sürekli antibiyotik ve vitamin takviyeleri alıyor, ama kalıcı bir çözüm bulamıyorlardı. Geliştirdiğimiz ilaç ise tam olarak hedefe atış yapıyor ve hastalar tedaviye başladıkları ilk dakikadan itibaren iyileşme belirtileri göstermeye başlıyor, günler içinde tamamen sağlığına kavuşuyorlar” dedi.
Bu dünyada önemli merkezlerce ödüllere layık görüldü
Prof. Dr. Ahmet Oğuzhan Özen, on yılı aşkın süredir devam ettirdiği araştırmalarla geçtiğimiz hafta Avrupa İmmünoloji Dernekleri Federasyonu tarafından ‘Doğu’nun Yıldızı Ödülü’ne layık görüldü. Özen, ödülün sebeplerini şöyle açıkladı: “Bu ödülü almamızın temel nedeni, insan sağlığına yaptığımız katkılar, önemli sağlık problemleri üzerine gerçekleştirdiğimiz araştırmalar ve yüksek kaliteli yayınlar üretmemizdir. Hastalığın keşfi, ruhsatlama ve piyasaya sürülmesi genellikle onlarca yıl alır, ancak biz bunu 6 yıl gibi kısa bir sürede başardık. Dünyanın önemli merkezlerince ödüllendirildik, birçok farklı kategoride ödüller aldık, ancak bu ödül yaşam boyu yapılan katkılara verilen en prestijli ödüldür.”
Aynı hastalıktan 7 çocuğum vefat etti
Gaziantep’te yaşayan ve bu tedavi sayesinde hayata yeniden başladığını söyleyen iki çocuk annesi Suriyeli hasta Hatice Halil, “Hastalığımın bulguları 20 sene önce başladı. Aynı hastalıktan 7 çocuğum vefat etti. Şu an bir kızım bir de oğlum var. Kızımın da benimle aynı hastalığı olduğu ortaya çıktı. Gitmediğim hastane kalmadı ancak bir türlü teşhis alamadım. Bir yeğenim bu hastanede aynı hastalıktan dolayı tedavi görüyordu. En sonunda ben de Ahmet Hoca ile görüştüm. Hastalığın tanısı burada konuldu ve tedavisine başlandı. Şu an durumumuz çok iyi. Ben 7 çocuğumu bu hastalıktan dolayı kaybettim bu basit bir şey değil. Suriye’deki doktorlar metabolizmayla alakalı bir hastalık olduğunu söylüyordu ama ne olduğunu hiç kimse bilmiyordu. Keşke daha önce bu hastaneye gelseydik, çocuklarım ölmezdi. Türkiye’ye geldiğimde hiç çocuğum yoktu, ikisi de burada doğdu. Sanki biz de ölmüştük ama şimdi yeniden hayata başladık. Türk doktorlarına çok teşekkür ediyorum, özellikle de Ahmet Hocaya çok teşekkür ediyorum. Çünkü bize umut oldu. 7 çocuğumu kaybettim ama bu çocuğum onun sayesinde yaşayacak” diye konuştu.